منتدى دموع العشاق

من الأمراض النادرة التي قد تُصيب واحدًا من بين 20,000 إلى 50,000 شخص في العالم، إليكم أبرز المعلومات عن متلازمة المواء في المقال الآتي.
إليكم أبرز المعلومات عن متلازمة المواء (Cat cry syndrome):
متلازمة المواء 
هي حالة وراثية نادرة تنتج عن حذف جزء من المادة الوراثية في الذراع القصير للكروموسوم الخامس عند الإنسان، وينتج عن ذلك ظهور مجموعة من العلامات والأعراض عند الأطفال المُصابين تختلف اعتمادًا على حجم الحذف في الكروموسوم.
مُعظم حالات متلازمة المواء لا يرثها الأطفال عن آبائهم، وإنّما يحدث الحذف غالبًا كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية سواء البويضات أو الحيوانات المنوية، أو قد تحدث هذه الاختلالات في بداية نمو الجنين.
علامات متلازمة المواء
إنّ العلامة المميزة لمتلازمة المواء عند حديثي الولادة هي البُكاء أو الصراح الحاد الذي يُشبه مواء القطّة.
1. علامات متلازمة المواء عند حديثي الولادة
تشمل مجموعة العلامات عند حديثي الولادة المصابين بمتلازمة المواء ما يأتي:
وزن الولادة المنخفض.
نقص انقباض العضلات (Hypotonia).
صغر حجم الرأس.
تأخُّر النمو.
استدارة الوجه بخدود مُمتلئة.
تباعد العينين.
انطواء الجلد الذي يُغطّي الزوايا الداخلية للعينين.
ميلان طيّات الجفن إلى الأسفل.
حَوَل في العينين.
جسر أنف مُسطَّح أي أنّ منطقة الأنف الواقعة في المسافة بين العينين تكون عريضة ومُسطَّحة.
انحناء طرفي الفم إلى الأسفل.
صغر الفك.
وجود الأذن في مكان أسفل موقعها الطبيعي.
قصر الأصابع.
وجود خطّ واحد في راحة اليد.
وجود عيوب خلقية في القلب.
2. علامات متلازمة المواء عند الأطفال
تشمل مجموعة العلامات عند الأطفال المصابين بمتلازمة المواء ما يأتي:
تخلُّف عقلي شديد.
تأخُّر النمو.
صغر الرأس.
فرط انقباض العضلات.
شيب الشعر المُبكّر.
صغر الوجه، ويكون غير متماثل في كثير من الأحيان.
تدلّي الفك، وظهور الفم بتعبير مفتوح.
صغر المسافة بشكل غير طبيعي بين الشفة العليا والأنف.
سوء إطباق بين الأسنان العلوية والسفلية.
الجنف وهو انحناء جانبيٌّ للعمود الفقري.
قصر المسافة بين عظام اليد الثالثة والخامسة.
مضاعفات متلازمة المواء
تحدث مجموعة من المضاعفات بسبب الخصائص المرضية لمتلازمة المواء، وتكون كما يأتي:
سوء المص.
الحاجة إلى الرعاية في الحاضنة.
ضيق التنفس.
الإصابة باليرقان.
إصابات مُتكرّرة بالالتهاب الرئوي.
الإصابة بالجفاف.
الجدير بالذكر أنّ الأطفال المُصابين بمتلازمة المواء يُعانون من مشكلات طبية مزمنة، مثل: التهابات الجهاز التنفسي العلوي، والتهاب الأذن الوسطى، والإمساك الشديد، وفرط النشاط.
تشخيص متلازمة المواء
يتم تشخيص مُتلازمة المواء عادةً في المستشفى عند الولادة، حيث يُلاحظ مقدم الرعاية الصحية الأعراض السريرية المُرتبطة بهذه الحالة، ويُعدّ البُكاء الشبيه بمواء القطط هو السمة السريرية الأبرز عند حديثي الولادة المُصابين بهذه المتلازمة.
بالإضافة إلى ذلك يُمكن إجراء تحليل الكروموسومات ومُلاحظة الجزء المفقود من الذراع القصير للكروموسوم الخامس، ويُمكن تأكيد ذلك من خلال إجراء اختبار دقيق يُعرَف اختصارًا باختبار الفيش (FISH) للكشف عن موقع الحذف في الكرموسوم.
علاج متلازمة المواء
يتم توجيه علاج متلازمة المواء حسب الأعراض التي تظهر عند كل مُصاب، وقد يحتاج العلاج إلى تنسيق وتعاون بين فريق من المُختَصّين للتخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل المُصاب.
يُمكن أن تتضمّن مجموعة المُختصّين: أطبّاء الأطفال، وجرّاحو العظام، والجراحون، واخصّائيو القلب، واخصّائيو أمراض النطق، وطبيب الأعصاب، وطبيب الأسنان، والمعالِجون الفيزيائيون، وغيرهم من اخصائيي الرعاية الصحية.
يُعد التدخل العلاجي المُبكّر مُمهمًّا لضمان الحصول على أفضل النتائج وتشمل الخدمات التي يُمكن أن تكون مُفيدة: التعليم العلاجي الخاص، والعلاج الطبيعي، وعلاج النطق، والخدمات الخاصة، والخدمات الطبية والاجتماعية الأخرى، ويتم دمج معظم الأطفال في هذه الخطط العلاجية قبل عمر السنة.
ماذا عن الجراحة؟
يُمكن إجراء العمليات الجراحية لعلاج مجموعة من الأعراض التي تُصاحب متلازمة المواء، مثل: التشوهات الخلقية في القلب، والحَوَل، والجنف، وحنف القدم، والحنك المشقوق (Cleft palate)، والشفة المشقوقة.